Патент на изобретение №2279090
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
(54) СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ СТЕРТОЙ ФОРМЫ ВРОЖДЕННОЙ ГИПЕРПЛАЗИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ С ДЕФЕКТОМ 11БЕТА-ГИДРОКСИЛАЗЫ
(57) Реферат:
Изобретение относится к медицине, а именно к эндокринологии и лабораторной диагностике и может быть использовано для диагностики стертой формы врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) с дефектом 11
Изобретение относится к медицине, а именно к эндокринологии и лабораторной диагностике, и может быть использовано для диагностики стертой формы врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) с дефектом 11 Важнейшим биохимическим маркером 11 Ряд авторов обращает внимание на то, что у многих пациентов с дефектом 11 Задачей изобретения является расширение арсенала средств диагностики стертой формы ВГКН с дефектом 11 Поставленная задача решается тем, что в способе диагностики стертой формы ВГКН с дефектом 11 Для определения критериев диагностики были обследованы 26 больных со случайно выявленными опухолями коры надпочечников (инциденталомами), 45 женщин с вирильным синдромом и 19 больных с гипоталамическим синдромом, у которых были установлены нарушения надпочечникового стероидогенеза, характерные для дефекта 11 На основании изучения данных, полученных при количественном определении в крови кортикостероидов методом обращенно-фазовой высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ) при стимуляции кортикотропином пациентов исследуемых групп, были установлены диагностические критерии стертой формы ВГКН с дефектом 11 Статистическая обработка данных осуществлялась с использованием пакета STATISTICA for WINDOWS (версия 5.11). Количественные показатели представлялись в виде Me (LQ-UQ), где Ме-медиана, LQ-нижний квартиль, UQ-верхний квартиль. В случае распределения, близкого к нормальному, данные представлялись в виде средних значений (М)±стандартное отклонение (STD). Сравнение средних значений количественных показателей осуществлялось с использованием непараметрического критерия Манна-Уитни. Статистически значимым считался критерий достоверности р<0,05. Способ осуществляют, например, следующим образом. Исследования проводят до пробы и на пробе через 9 часов после введения 1 мг «Синактен-депо». Для анализа берут 1 мл сыворотки крови. Хроматографирование проводят, например, при следующих условиях: хроматограф жидкостный Чехия, насос НРР 4001, УФ детектор LCD 2563 ( Определяют уровни 11-дезоксикортизола, кортизола, кортизона, кортикостерона, рассчитывают соотношения уровня кортизола к уровню кортизона (F/E) и к уровню 11-дезоксикортизола (F/S) и при уровне 11-дезоксикортизола более 7,0 нг/мл, уровне кортикостерона менее 17 нг/мл, соотношении F/E менее 5 и соотношении F/S менее 16 на пробе диагностируют стертую форму ВГКН с дефектом 11 Способ иллюстрируется следующими клиническими примерами. 1. Пациентка Н. 32 г., Вирильный синдром, мышечная слабость, акне, гиперандрогения. Традиционные методы диагностики: Проба с синактеном: кортизол – 315-600 нмоль/л, 17-ОНП – 0,9-3,5 нг/мл, андростендион – 1,1-0,9 нг/мл, ДЭА – 15 нг/мл. На основании традиционных методов исключен дефект 21-гидроксилазы.
Увеличение уровня 11-дезоксикортизола на пробе с синактеном до 15,7 нг/мл, повышение кортикостерона до 11,9 нг/мл и индексы F/E и F/S свидетельствуют о стертой форме ВГКН с дефектом 11 2. Пациент Ш. 18 л. 167 см, 46 кг. Слабость, артериальная гипертензия, задержка полового развития.
Увеличение уровня 11-дезоксикортизола, уровень кортикостерона и индексы F/S и F/E на пробе с синактеном свидетельствуют о стертой форме ВГКН с дефектом 11 3. Пациентка Д. 47 лет. – инциденталома 1,3×1,4 см, артериальная гипертензия с 20 лет, ожирение (ИМТ=53,0), синдром поликистозных яичников.
Увеличение уровня 11-дезоксикортизола, уровень кортикостерона и индексы F/S и F/E на пробе с синактеном свидетельствуют о стертой форме ВГКН с дефектом 11 Заявленный способ диагностики стертой формы врожденной гиперплазии коры надпочечников с дефектом 11
Формула изобретения
Способ диагностики стертой формы врожденной гиперплазии коры надпочечников с дефектом 11
MM4A – Досрочное прекращение действия патента СССР или патента Российской Федерации на изобретение из-за неуплаты в установленный срок пошлины за поддержание патента в силе
Дата прекращения действия патента: 16.12.2006
Извещение опубликовано: 20.06.2008 БИ: 17/2008
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
-гидроксилазы при вирильных синдромах, аденомах коры надпочечников и у больных с артериальной гипертензией неясного генеза. Для этого проводят пробу с адренокортикотропным гормоном и методом высокоэффективной жидкостной хроматографии определяют в крови уровни 11-дезоксикортизола (S), кортизола (F), кортизона (Е), кортикостерона (В), рассчитывают соотношения уровня кортизола к уровню кортизона (F/E) и к уровню 11-дезоксикортизола (F/S) и при уровне 11-дезоксикортизола более 7,0 нг/мл, уровне кортикостерона менее 17 нг/мл, соотношении F/E менее 5 и соотношении F/S менее 16 диагностируют стертую форму ВГКН с дефектом 11
=254 нм), колонка Kromasil С-18 150 мм, 5 мкм, изократический режим элюирования, подвижная фаза 30% и 45% ацетонитрил-вода CH3CN-H2O (1 часть – 26:74 v/v, 2 часть – 41:59 v/v), скорость элюента 0,3 мл/мин. Для улучшения разделения стероидов, имеющих близкие времена удерживания, применяют